Orphanet est une ressource incontournable dédiée aux maladies rares et aux médicaments orphelins. Créée en 1997 par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale), cette plateforme vise à améliorer le diagnostic, les soins et le traitement des patients atteints de maladies rares en fournissant des informations de haute qualité accessibles à tous les acteurs concernés.
Le site propose une vaste base de données comprenant une encyclopédie des maladies rares, une classification détaillée, des informations sur les gènes associés, ainsi que des répertoires de professionnels, d'institutions, de centres experts, de laboratoires de diagnostic, de projets de recherche, d'essais cliniques et d'associations de patients.
Orphanet maintient également une nomenclature spécifique, le code ORPHA, qui facilite la visibilité des maladies rares dans les systèmes d'information en santé et en recherche.
Disponible en plusieurs langues, dont le français, Orphanet s'adresse aussi bien aux professionnels de santé qu'aux patients et à leurs familles. Pour explorer ses ressources, rendez-vous sur le site officiel